Seckel syndrome
简介
又称Virchow-Seckel综合征; 鸟侏儒症。本征系病因未明的常染色体隐性遗传疾病。病理见脑小，脑回形态简单，肾脏移位而小，肝脏畸形等。临床上，患儿在出生时即发病，表现为体重低、不能生长、精神发育不全、小头畸形、侏儒状态、突出的钩形鼻、斜视、毛发稀少，并伴有髋关节脱位、畸形足、拇指阙如、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等。治疗仅为对症疗法。本征无生命危险，患者可存活至高龄。
Seckel综合征
2022-10-12
医学百科
2022-10-12
Seckel syndrome
又称Virchow-Seckel综合征; 鸟侏儒症。本征系病因未明的常染色体隐性遗传疾病。病理见脑小，脑回形态简单，肾脏移位而小，肝脏畸形等。临床上，患儿在出生时即发病，表现为体重低、不能生长、精神发育不全、小头畸形、侏儒状态、突出的钩形鼻、斜视、毛发稀少，并伴有髋关节脱位、畸形足、拇指阙如、泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等。治疗仅为对症疗法。本征无生命危险，患者可存活至高龄。