Down syndrome
简介
又称Down病; 伸舌样痴呆; 先天愚型伸舌痴呆症; 先天愚型痴呆; 蒙古型综合征; 三体综合征;Z1三体综合征。英国医师Down于1866年首先报道了本病的特殊容貌、智力痴愚等，后Lejeune于1959年指出本病原因为染色体的异常。其核型92.5%为单纯21三体型，即47，XY (XX)，+21。21三体形成的方式，从亲代表现有3种： ①染色体不分离： 其染色体总数为47，出生时母亲年龄多大于35岁; ②染色体易位： 染色体21为三体，但总数仍为46个，外加的一条多由染色体14或21易位而来，母亲年龄较轻，下胎子女发生本症的可能性较多，但染色体易位总的来说出现率较低; ③嵌合体：一为细胞核型正常，另一为21三体，因早期细胞分裂时不分离或三体发育过程中丢失一条染色体。临床上，患儿发育迟滞，头小，脸扁平，鼻短，耳小、低位耳且耳郭畸形，舌大而厚且经常外伸，肢体短小，通贯手，第5指短且向内弯。患儿眼裂向外上倾斜，两眼间距较宽，常有内眦赘皮，虹膜发育不全，智力低下，先天性心脏畸形，肝脏脂肪变性等。治疗为控制反复发作的呼吸道感染和治疗先天性心脏病。本征患者50%死于1岁以内，存活者平均寿命为30岁左右，智力严重低下。女性可以生育，男性不育。目前尚无有效的治疗方法，建议作产前诊断和选择性流产，以防患儿的出生。
拓展资料
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