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hemoglobinopathy of Hb H
简介
血红 蛋白H (HbH) 病是α地中海贫血的中间型。由于 红细胞中α链的合成不足，过剩的珠蛋白β链自行 聚合而成为四聚体(β4) 即HbH。HbH是一种不稳 定的血红蛋白。临床表现： 出生时无明显症状，随着 年龄的增长，Hb Bart逐渐被HbH所取代，约于1周 岁左右逐渐出现贫血，乏力，肝脾肿大和黄疸，年龄 较大患者，可出现类似重症β地中海贫血的特殊面 容，常合并急性呼吸道感染或服用氧化性药物可引起 红细胞内HbH沉淀而诱发急性溶血，而致贫血加重。 实验室检查：血常规可见贫血，网织红细胞增高，骨 髓红细胞系统明显增生，血红蛋白电泳可见HbH含 量在5%～30%。目前开展的珠蛋白链体外合成速率 测定是确诊HbH的有效方法。治疗：本症尚无特殊 治疗。近年来在我国开展了基因分析技术，对高危儿 进行产前诊断，避免此病患儿出生，是预防本病发生 的一种有效方法。