英文
trisomy 18 syndrome
简介
1960年首由Edwards和Patau等在同一杂志发表，故又称Edwards综合征;为第18号染色体三体、嵌合或易位。单纯三体型占80%，嵌合型和多重三体各占10%;新生儿发生率1/4000～1/5000;主要表现为：宫内生长迟缓，胎动少羊水多，胎盘小及单一脐动脉; 出生体重低，生后发育迟缓，严重智力低下。小头，枕部突出，眶嵴发育不良，眼裂短，小眼球，角膜混浊。鼻梁窄而长，腭狭窄，下颌小而后缩，嘴小耳位低，耳廓扁平，上端尖形似“动物耳”。颈短，皮肤松弛。胸骨短、乳头小、脐疝、腹股沟疝。消化系统常有异常且严重。可有马蹄形肾，多囊形肾，肾积水。握拳姿势特殊 (第3、4指紧贴掌心，拇指、食指压在第3指，小指压在4指)。可见并指畸形和足弯缩;90%以上合并心血管畸形，主要为室缺，PDA，少数有房间隔缺损，二叶主动脉瓣及二叶肺动脉瓣;本病预后甚恶，约30%生后一个月内死亡，50% 2个月内死亡，90% 1岁以内死亡。