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myotonic dystrophy
简介
萎缩性肌强直是常染色体显性遗传的多系统疾病，是染色体19q13.3位点上不稳定的重复序列造成的，几乎全部外显。多在30岁以后发病，突出表现为与先天性肌强直相似的肌强直现象和肌肉萎缩。由于头面部肌肉萎缩，使病人呈现“斧状脸”。即瘦长，上宽下尖，无表情。四肢肌肉萎缩，以双手小肌肉萎缩最为明显。除此而外，病人常伴有白内瘴，男性性腺萎缩，女性不育，心脏传导阻滞，智力低下，前额部秃顶，颅骨内板增生，甲状腺功能低下，视网膜病变等。如为先天性的，则可能出现胎动少，出生后肌张力低，喂养困难和呼吸困难。肌电图可见肌强直放电和肌源性损害。肌肉活检可见肌核中心移位，肌纤维内肌浆块形成，Ⅱb纤维缺如等。治疗：用苯妥英钠和普鲁卡因胺等减轻肌强直。