9号三体综合征

英文

trisomy 9 syndrome

简介

系染色体病之一。表现为第9号染色体为3体。临床表现：生长迟缓、睑裂小而上斜、眼位深、耳低位畸形、鼻突出、后缩颌、上腭高尖、先天性心脏病、脊柱异常、中指骨关节活动受限、通贯掌、隐睾、肌张力减退、智力障碍。纯3体型可导致自然流产;3体嵌合体的个体可存活，但多在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。