4P部分三体综合征

英文

partial trisomy 4P syndrome

简介

系染色体病之一。表现为第4号染色体短臂部分3体。临床表现：宫内与生后生长迟缓、小头、眉尖突出、脸圆、鼻小而圆、眼距宽、一字眉、斜视、睑裂小、阔口、唇薄色红、上腭 高尖、牙齿异常、小颌、耳异常、短颈、脊柱侧凸、椎骨与肋骨异常、弯曲指、多指、手足畸形、生殖器异常、女性面部多毛症、骨成熟延迟、肌张力减退、癫痫、昏迷。多数在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。