生物素酰胺酶缺乏症

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biotin-amidase deficincy

简介

系一种常染色体隐性遗传性代谢病。本病是由于缺乏生物素酰胺酶而引起的。临床表现：多在生后3～5岁间发病，有脱毛、运动失调、痉挛、肌张力低下、发育不良、丙酸中毒、高乳酸血症及血中有机酸增多等症状;有的可伴有听觉、视觉障碍症状;不及时治疗可造成神经系统不可逆性损伤，造成严重后遗症。此症进行生物素酰胺酶及活性检测可确诊，应用维生素H治疗有效。